Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom
Auch bekannt als: CABV-Syndrom, CANVAS, Zerebelläre Ataxie und bilaterale Vestibulopathie-Syndrom
Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RFC1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Areflexie (Areflexia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)