Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom
Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Areflexie (Areflexia)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)