Larsen-Syndrom

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.8 ICD-11 LD24.E OMIM 150250 MONDO 0007875 UMLS C0175778 GARD 6860 MeSH C580241 MedDRA 10073856
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
  • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Flache Seite (Flat face)
Häufig (79-30%)
  • Akzessorische Handwurzelknochen (Accessory carpal bones)
Gelegentlich (29-5%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)