Larsen-Syndrom

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Akzessorische Handwurzelknochen (Accessory carpal bones)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)