Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STAG1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Strabismus (Strabismus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Synophrys (Synophrys)
- Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)