Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Strabismus (Strabismus)