Weiss-Kruszka-Syndrom

Auch bekannt als: Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung, das durch eine abnorme Kopfform/metopische Leiste und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (u. a. gewölbte Augenbrauen, Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten und kurze, nach oben gerichtete Nase). Viele Patienten weisen eine variable globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine Autismus-Spektrum-Störung auf. Zusätzlich werden kardiale, skelettale oder urogenitale Anomalien berichtet. Die zerebrale Bildgebung kann eine Agenesie des Corpus callosum zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 618619 MONDO 0044715 MONDO 32836 MONDO 44715 UMLS C5568107
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZNF462

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Sondenernährung (Tube feeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)