Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Auch bekannt als: Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Atrophie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Eine seltene mitochondriale Myopathie, die durch eine motorische Entwicklungsverzögerung (im Säuglingsalter), Wachstumsstörungen und meist proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist und durch eine Muskeldystrophie verursacht wird. Die Muskelbiopsie zeigt myopathische Anomalien und einen verminderten mtDNA-Gehalt. Die Elektromyographie (EMG) zeigt einen myopathischen Prozess und die Kreatinkinase im Serum ist erhöht. Die Krankheit ist auch durch eine früh einsetzende, nicht-progrediente Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Kleinhirnwurms und der Hemisphären), eine Funktionsstörung der kortikospinalen Bahnen und eine globale oder partielle zerebrale Atrophie im MRT des Gehirns gekennzeichnet. Darüber hinaus wiesen einige Patienten kognitive Defizite, Skelettanomalien, Tremor und Retinopathie auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MSTO1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Ängste (Anxiety)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Skoliose (Scoliosis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
- Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Depression (Depression)
- Langes Gesicht (Long face)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Myalgie (Myalgia)
- Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Zittern (Tremor)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Lipom (Lipoma)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
Sehr selten (4-1%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)