Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Auch bekannt als: Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Atrophie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Eine seltene mitochondriale Myopathie, die durch eine motorische Entwicklungsverzögerung (im Säuglingsalter), Wachstumsstörungen und meist proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist und durch eine Muskeldystrophie verursacht wird. Die Muskelbiopsie zeigt myopathische Anomalien und einen verminderten mtDNA-Gehalt. Die Elektromyographie (EMG) zeigt einen myopathischen Prozess und die Kreatinkinase im Serum ist erhöht. Die Krankheit ist auch durch eine früh einsetzende, nicht-progrediente Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Kleinhirnwurms und der Hemisphären), eine Funktionsstörung der kortikospinalen Bahnen und eine globale oder partielle zerebrale Atrophie im MRT des Gehirns gekennzeichnet. Darüber hinaus wiesen einige Patienten kognitive Defizite, Skelettanomalien, Tremor und Retinopathie auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MSTO1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
- Zittern (Tremor)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Langes Gesicht (Long face)
- Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Lipom (Lipoma)
- Myalgie (Myalgia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Depression (Depression)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Ängste (Anxiety)
- Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
Sehr selten (4-1%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)