Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Auch bekannt als: Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Atrophie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Eine seltene mitochondriale Myopathie, die durch eine motorische Entwicklungsverzögerung (im Säuglingsalter), Wachstumsstörungen und meist proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist und durch eine Muskeldystrophie verursacht wird. Die Muskelbiopsie zeigt myopathische Anomalien und einen verminderten mtDNA-Gehalt. Die Elektromyographie (EMG) zeigt einen myopathischen Prozess und die Kreatinkinase im Serum ist erhöht. Die Krankheit ist auch durch eine früh einsetzende, nicht-progrediente Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Kleinhirnwurms und der Hemisphären), eine Funktionsstörung der kortikospinalen Bahnen und eine globale oder partielle zerebrale Atrophie im MRT des Gehirns gekennzeichnet. Darüber hinaus wiesen einige Patienten kognitive Defizite, Skelettanomalien, Tremor und Retinopathie auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MSTO1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Lipom (Lipoma)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Depression (Depression)
- Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
- Myalgie (Myalgia)
- Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
- Langes Gesicht (Long face)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Ängste (Anxiety)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
- Zittern (Tremor)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Sehr selten (4-1%)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)