Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Myopathie, die durch eine motorische Entwicklungsverzögerung (im Säuglingsalter), Wachstumsstörungen und meist proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist und durch eine Muskeldystrophie verursacht wird. Die Muskelbiopsie zeigt myopathische Anomalien und einen verminderten mtDNA-Gehalt. Die Elektromyographie (EMG) zeigt einen myopathischen Prozess und die Kreatinkinase im Serum ist erhöht. Die Krankheit ist auch durch eine früh einsetzende, nicht-progrediente Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Kleinhirnwurms und der Hemisphären), eine Funktionsstörung der kortikospinalen Bahnen und eine globale oder partielle zerebrale Atrophie im MRT des Gehirns gekennzeichnet. Darüber hinaus wiesen einige Patienten kognitive Defizite, Skelettanomalien, Tremor und Retinopathie auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
  • Ängste (Anxiety)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Depression (Depression)
  • Lipom (Lipoma)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zittern (Tremor)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)