Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Auch bekannt als: Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Atrophie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Eine seltene mitochondriale Myopathie, die durch eine motorische Entwicklungsverzögerung (im Säuglingsalter), Wachstumsstörungen und meist proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist und durch eine Muskeldystrophie verursacht wird. Die Muskelbiopsie zeigt myopathische Anomalien und einen verminderten mtDNA-Gehalt. Die Elektromyographie (EMG) zeigt einen myopathischen Prozess und die Kreatinkinase im Serum ist erhöht. Die Krankheit ist auch durch eine früh einsetzende, nicht-progrediente Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Kleinhirnwurms und der Hemisphären), eine Funktionsstörung der kortikospinalen Bahnen und eine globale oder partielle zerebrale Atrophie im MRT des Gehirns gekennzeichnet. Darüber hinaus wiesen einige Patienten kognitive Defizite, Skelettanomalien, Tremor und Retinopathie auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MSTO1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Langes Gesicht (Long face)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Ängste (Anxiety)
- Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
- Skoliose (Scoliosis)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Myalgie (Myalgia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Lipom (Lipoma)
- Depression (Depression)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Zittern (Tremor)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
- Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Gelegentlich (29-5%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
Sehr selten (4-1%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)