Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Auch bekannt als: Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Atrophie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Eine seltene mitochondriale Myopathie, die durch eine motorische Entwicklungsverzögerung (im Säuglingsalter), Wachstumsstörungen und meist proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist und durch eine Muskeldystrophie verursacht wird. Die Muskelbiopsie zeigt myopathische Anomalien und einen verminderten mtDNA-Gehalt. Die Elektromyographie (EMG) zeigt einen myopathischen Prozess und die Kreatinkinase im Serum ist erhöht. Die Krankheit ist auch durch eine früh einsetzende, nicht-progrediente Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Kleinhirnwurms und der Hemisphären), eine Funktionsstörung der kortikospinalen Bahnen und eine globale oder partielle zerebrale Atrophie im MRT des Gehirns gekennzeichnet. Darüber hinaus wiesen einige Patienten kognitive Defizite, Skelettanomalien, Tremor und Retinopathie auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MSTO1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Depression (Depression)
- Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Lipom (Lipoma)
- Langes Gesicht (Long face)
- Ängste (Anxiety)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Skoliose (Scoliosis)
- Myalgie (Myalgia)
- Zittern (Tremor)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
Sehr selten (4-1%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)