Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Auch bekannt als: Langer-Giedion-Syndrom, TRPS Typ 2

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.80 OMIM 150230 OMIM 611376 MONDO 0007874 UMLS C0023003 GARD 7801 MeSH D015826 MedDRA 10050638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EXT1 RAD21 TRPS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Talipes (Talipes)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)