Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Auch bekannt als: Langer-Giedion-Syndrom, TRPS Typ 2

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.80 OMIM 150230 OMIM 611376 MONDO 0007874 UMLS C0023003 GARD 7801 MeSH D015826 MedDRA 10050638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EXT1 RAD21 TRPS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Häufig (79-30%)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Talipes (Talipes)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)