Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Auch bekannt als: Langer-Giedion-Syndrom, TRPS Typ 2

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.80 OMIM 150230 OMIM 611376 MONDO 0007874 UMLS C0023003 GARD 7801 MeSH D015826 MedDRA 10050638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EXT1 RAD21 TRPS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Häufig (79-30%)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Talipes (Talipes)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)