Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Auch bekannt als: Langer-Giedion-Syndrom, TRPS Typ 2

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.80 OMIM 150230 OMIM 611376 MONDO 0007874 UMLS C0023003 GARD 7801 MeSH D015826 MedDRA 10050638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EXT1 RAD21 TRPS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Talipes (Talipes)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)