Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Auch bekannt als: Langer-Giedion-Syndrom, TRPS Typ 2

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.80 OMIM 150230 OMIM 611376 MONDO 0007874 UMLS C0023003 GARD 7801 MeSH D015826 MedDRA 10050638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EXT1 RAD21 TRPS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Häufig (79-30%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Talipes (Talipes)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hypotonie (Hypotonia)