Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Talipes (Talipes)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)