Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Auch bekannt als: Langer-Giedion-Syndrom, TRPS Typ 2

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.80 OMIM 150230 OMIM 611376 MONDO 0007874 UMLS C0023003 GARD 7801 MeSH D015826 MedDRA 10050638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EXT1 RAD21 TRPS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Talipes (Talipes)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)