Lafora-Krankheit

Auch bekannt als: EPM2, Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 2, PME Typ 2, Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ 2

Eine schwere Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie, die durch medikamentenresistente Epilepsie, Myoklonus und psychomotorische Verschlechterung gekennzeichnet ist und zuvor gesunde Kinder oder Jugendliche betrifft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A61.41 OMIM 254780 OMIM 620681 MONDO 0009697 UMLS C0751783 GARD 8214 MeSH D020192 MedDRA 10054030
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPM2A NHLRC1

Symptome

Obligat (100%)
  • Lafora-Körper (Lafora bodies)
Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Demenz (Dementia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
  • Depression (Depression)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Fokal-sensorischer Anfall mit visuellen Merkmalen (Focal sensory seizure with visual features)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)