Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt

Eine seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, beidseitigen Katarakt, schwere Epilepsie einschließlich infantiler Spasmen, Hypotonie, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und zerebrale Atrophie.