Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt
Eine seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, beidseitigen Katarakt, schwere Epilepsie einschließlich infantiler Spasmen, Hypotonie, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und zerebrale Atrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NACC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Gelegentlich (29-5%)
- Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Spastizität (Spasticity)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)