Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Auch bekannt als: PMSE-Syndrom

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 611087 MONDO 0012611 UMLS C1970203 GARD 12913 MeSH C567020
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STRADA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)