Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)