Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Auch bekannt als: PMSE-Syndrom

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 611087 MONDO 0012611 UMLS C1970203 GARD 12913 MeSH C567020
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STRADA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)