Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Auch bekannt als: PMSE-Syndrom

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 611087 MONDO 0012611 UMLS C1970203 GARD 12913 MeSH C567020
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STRADA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)