Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Auch bekannt als: PMSE-Syndrom

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 611087 MONDO 0012611 UMLS C1970203 GARD 12913 MeSH C567020
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STRADA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Seizure (Seizure)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)