Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung
Auch bekannt als: CONDBA, Im Kindesalter auftretende Neurodegeneration mit Hirnatrophie
Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende motorische und kognitive Regression in der Kindheit gekennzeichnet ist, die zu Intelligenzminderung und Verlust von Sprache und Gehfähigkeit führt und mit dem Auftreten von Dystonie, Parkinsonismus, Chorea oder Rigidität einhergeht. Es wurde auch über Ataxie, Dysarthrie und Krampfanfälle berichtet. Der prozentuale Kopfumfang kann im Laufe der Zeit abnehmen. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, bei einigen Patienten auch eine Ausdünnung des Corpus Callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBTF
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Häufig (79-30%)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Spastizität (Spasticity)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Dystonie (Dystonia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Aphasie (Aphasia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Chorea (Chorea)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)