Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung
Auch bekannt als: CONDBA, Im Kindesalter auftretende Neurodegeneration mit Hirnatrophie
Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende motorische und kognitive Regression in der Kindheit gekennzeichnet ist, die zu Intelligenzminderung und Verlust von Sprache und Gehfähigkeit führt und mit dem Auftreten von Dystonie, Parkinsonismus, Chorea oder Rigidität einhergeht. Es wurde auch über Ataxie, Dysarthrie und Krampfanfälle berichtet. Der prozentuale Kopfumfang kann im Laufe der Zeit abnehmen. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, bei einigen Patienten auch eine Ausdünnung des Corpus Callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBTF
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Dystonie (Dystonia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Seizure (Seizure)
- Spastizität (Spasticity)
- Aphasie (Aphasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Chorea (Chorea)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)