Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Gelegentlich (29-5%)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Feines Haar (Fine hair)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Seizure (Seizure)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)