Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SIN3A
SIN3B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Häufig (79-30%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Feines Haar (Fine hair)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Seizure (Seizure)