Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Offener Mund (Open mouth)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)