Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)