Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Skoliose (Scoliosis)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Offener Mund (Open mouth)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)