Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Seizure (Seizure)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Offener Mund (Open mouth)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)