Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Seizure (Seizure)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
Gelegentlich (29-5%)
- Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Skoliose (Scoliosis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
- Offener Mund (Open mouth)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)