Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Seizure (Seizure)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
- Offener Mund (Open mouth)
- Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)