Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Seizure (Seizure)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Offener Mund (Open mouth)