Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
- Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Offener Mund (Open mouth)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)