ZTTK-Syndrom

Auch bekannt als: Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom, Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617140 MONDO 0014936 UMLS C4310696 GARD 13489 MedDRA 10081208
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SON

Symptome

Obligat (100%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
  • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)