ZTTK-Syndrom

Auch bekannt als: Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom, Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617140 MONDO 0014936 UMLS C4310696 GARD 13489 MedDRA 10081208
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SON

Symptome

Obligat (100%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Myopie (Myopia)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
  • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
  • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
  • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)