ZTTK-Syndrom

Auch bekannt als: Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom, Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617140 MONDO 0014936 UMLS C4310696 GARD 13489 MedDRA 10081208
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SON

Symptome

Obligat (100%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Myopie (Myopia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)