ZTTK-Syndrom

Auch bekannt als: Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom, Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617140 MONDO 0014936 UMLS C4310696 GARD 13489 MedDRA 10081208
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SON

Symptome

Obligat (100%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Myopie (Myopia)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)