ZTTK-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
Häufig (79-30%)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)