ZTTK-Syndrom

Auch bekannt als: Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom, Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617140 MONDO 0014936 UMLS C4310696 GARD 13489 MedDRA 10081208
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SON

Symptome

Obligat (100%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
  • Myopie (Myopia)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
  • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
  • Lockiges Haar (Curly hair)