Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Auch bekannt als: PEBAS, Syndrom der früh einsetzenden progressiven Enzephalopathie mit Hirnatrophie und Spastik

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q07.8 OMIM 617669 MONDO 0044696 UMLS C5567229
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC12

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Seizure (Seizure)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)