Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Auch bekannt als: PEBAS, Syndrom der früh einsetzenden progressiven Enzephalopathie mit Hirnatrophie und Spastik

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q07.8 OMIM 617669 MONDO 0044696 UMLS C5567229
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC12

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)