Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)