Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Auch bekannt als: PEBAS, Syndrom der früh einsetzenden progressiven Enzephalopathie mit Hirnatrophie und Spastik

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q07.8 OMIM 617669 MONDO 0044696 UMLS C5567229
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC12

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)