Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht und durch Hochwuchs, grosse Hände und Füsse mit grossen Daumen und Halluzinationen, spatelförmige Zehen, Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
  • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Abnorme Oberschenkeltorsion (Abnormal femoral torsion)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Große Hände (Large hands)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Morphologie des rechten Ventrikels (Abnormal right ventricle morphology)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)