Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Thauvin-Robinet-Faivre-Syndrom
Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht und durch Hochwuchs, grosse Hände und Füsse mit grossen Daumen und Halluzinationen, spatelförmige Zehen, Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FIBP
Symptome
Häufig (79-30%)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
- Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
- Nierenmalrotation (Renal malrotation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
- Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Oberschenkeltorsion (Abnormal femoral torsion)
- Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Grauer Star (Cataract)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Macrotia (Macrotia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Nephroblastom (Nephroblastoma)
- Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Langer Hallux (Long hallux)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Abnorme Morphologie des rechten Ventrikels (Abnormal right ventricle morphology)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Langer Fuß (Long foot)
- Große Hände (Large hands)
- Strabismus (Strabismus)