Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Asthma (Asthma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Myopie (Myopia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleine Hand (Small hand)