Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Asthma (Asthma)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Myopie (Myopia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)