Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Asthma (Asthma)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Seizure (Seizure)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Myopie (Myopia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)