Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Auch bekannt als: Del(16)(p13.2)

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 616863 MONDO 0100528 UMLS C5680086
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
USP7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Asthma (Asthma)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Myopie (Myopia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)