Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch kutane Lentigines, hypertrophe Kardiomyopathie, Kleinwuchs, Pektusfehlbildung und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Häufig (79-30%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Melanom (Melanoma)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Hypospadie (Hypospadias)