Aicardi-Syndrom

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)