Aicardi-Syndrom

Auch bekannt als: Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.0 ICD-11 LD20.Y OMIM 304050 MONDO 0010568 UMLS C0175713 GARD 5764 MeSH D058540 MedDRA 10054935
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)