Aicardi-Syndrom

Auch bekannt als: Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.0 ICD-11 LD20.Y OMIM 304050 MONDO 0010568 UMLS C0175713 GARD 5764 MeSH D058540 MedDRA 10054935
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
  • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)