Aicardi-Syndrom

Auch bekannt als: Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.0 ICD-11 LD20.Y OMIM 304050 MONDO 0010568 UMLS C0175713 GARD 5764 MeSH D058540 MedDRA 10054935
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
  • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)