Aicardi-Syndrom

Auch bekannt als: Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.0 ICD-11 LD20.Y OMIM 304050 MONDO 0010568 UMLS C0175713 GARD 5764 MeSH D058540 MedDRA 10054935
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)