Aicardi-Syndrom

Auch bekannt als: Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.0 ICD-11 LD20.Y OMIM 304050 MONDO 0010568 UMLS C0175713 GARD 5764 MeSH D058540 MedDRA 10054935
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)