Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Myopie (Myopia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)