Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: LCHAD-Mangel, LCHADD, Langketten-3-Hydroxyacyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel
Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADHA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Photophobie (Photophobia)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Exotropie (Exotropia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Myopie (Myopia)
- Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
- Seizure (Seizure)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)