Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Auch bekannt als: Rogers-Syndrom, TRMA, Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

Das Syndrom der Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie (TRMA) ist durch die Trias Megaloblastenanämie, Nicht-Typ I-Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D53.1 ICD-11 5C63.Y OMIM 249270 MONDO 0009575 UMLS C0342287 GARD 9210 MeSH C536510
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC19A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Blässe (Pallor)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)