Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Das Syndrom der Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie (TRMA) ist durch die Trias Megaloblastenanämie, Nicht-Typ I-Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Blässe (Pallor)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)