Spinozerebelläre Ataxie Typ 43
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Schmerz (Pain)
- Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
- Areflexie (Areflexia)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Gelegentlich (29-5%)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Ausgeschlossen (0%)
- Demenz (Dementia)