Spinozerebelläre Ataxie Typ 43

Auch bekannt als: SCA43

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.2 ICD-11 8A03.16 OMIM 617018 MONDO 0014867 UMLS C4310763
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MME

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Schmerz (Pain)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Demenz (Dementia)