Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)