Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: Harel-Yoon-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5D0Y OMIM 617183 MONDO 0014958 UMLS C4310677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATAD3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Grauer Star (Cataract)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)