Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: Harel-Yoon-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5D0Y OMIM 617183 MONDO 0014958 UMLS C4310677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATAD3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Sehr selten (4-1%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Seizure (Seizure)