Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: Harel-Yoon-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5D0Y OMIM 617183 MONDO 0014958 UMLS C4310677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATAD3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Myopie (Myopia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Langes Gesicht (Long face)
Sehr selten (4-1%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Seizure (Seizure)