Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: Harel-Yoon-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5D0Y OMIM 617183 MONDO 0014958 UMLS C4310677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATAD3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Myopie (Myopia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Esotropie (Esotropia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Seizure (Seizure)