Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: Harel-Yoon-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5D0Y OMIM 617183 MONDO 0014958 UMLS C4310677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATAD3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Myopie (Myopia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)