Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom
Auch bekannt als: Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-HSP-Syndrom
Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Neugeborenen- bis Säuglingsalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, Zehenspitzengang, Pes equinus und verzögerte motorische Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Die Kyphoskoliose wird bei älteren Patienten deutlich, und die meisten Patienten zeigen eine Atrophie der seitlichen Aspekte der Zunge. Weitere Anzeichen können Intelligenzminderung, Sprachstörungen und eine mäßige Beteiligung der oberen Gliedmaßen sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KY
Symptome
Häufig (79-30%)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Schmerz (Pain)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)