Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom

Eine früh einsetzende schwere neurodegenerative Enzephalopathie, die vor allem durch Entwicklungsverzögerung (DD) / Entwicklungsregression (DR), Epilepsie, kortikale Atrophie, sekundäre Hypomyelinisierung und dünnes Corpus callosum gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sekundäre Mikrozephalie, Hypotonie, Spastizität, Optikusatrophie und Skelettanomalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Sehr selten (4-1%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Kataplexie (Cataplexy)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)