Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom
Auch bekannt als: COFG-Syndrom, Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAB21L1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Kleine Stirn (Small forehead)
- Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
Häufig (79-30%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Synophrys (Synophrys)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Strabismus (Strabismus)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Mikrozephalie (Microcephaly)