Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom
Auch bekannt als: COFG-Syndrom, Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAB21L1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Kleine Stirn (Small forehead)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
Häufig (79-30%)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Strabismus (Strabismus)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Synophrys (Synophrys)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Lallende Sprache (Slurred speech)