Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom
Auch bekannt als: COFG-Syndrom, Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAB21L1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
- Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
- Kleine Stirn (Small forehead)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Synophrys (Synophrys)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Strabismus (Strabismus)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Mikrozephalie (Microcephaly)