Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom
Auch bekannt als: COFG-Syndrom, Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAB21L1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Kleine Stirn (Small forehead)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Synophrys (Synophrys)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Kurze Kolumella (Short columella)