Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom
Auch bekannt als: COFG-Syndrom, Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAB21L1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Kleine Stirn (Small forehead)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
- Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
Häufig (79-30%)
- Synophrys (Synophrys)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Micrognathia (Micrognathia)