Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom
Auch bekannt als: COFG-Syndrom, Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAB21L1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Kleine Stirn (Small forehead)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
- Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Strabismus (Strabismus)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Synophrys (Synophrys)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)