Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom
Auch bekannt als: COFG-Syndrom, Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAB21L1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
- Kleine Stirn (Small forehead)
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Strabismus (Strabismus)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)