Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Auch bekannt als: Del(9)(q33.3q34.11), Deletion 9q33.3q34.11, Monosomie 9q33.3q34.11

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0044641 UMLS C5680085
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMX1B STXBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Asthma (Asthma)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)