Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Auch bekannt als: Del(9)(q33.3q34.11), Deletion 9q33.3q34.11, Monosomie 9q33.3q34.11

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0044641 UMLS C5680085
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMX1B STXBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Asthma (Asthma)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Flügelhals (Webbed neck)