Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Auch bekannt als: Del(9)(q33.3q34.11), Deletion 9q33.3q34.11, Monosomie 9q33.3q34.11

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0044641 UMLS C5680085
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMX1B STXBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Seizure (Seizure)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Häufig (79-30%)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Asthma (Asthma)
  • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)