Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Auch bekannt als: Del(9)(q33.3q34.11), Deletion 9q33.3q34.11, Monosomie 9q33.3q34.11

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0044641 UMLS C5680085
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMX1B STXBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Seizure (Seizure)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Asthma (Asthma)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)