Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Auch bekannt als: Del(9)(q33.3q34.11), Deletion 9q33.3q34.11, Monosomie 9q33.3q34.11

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0044641 UMLS C5680085
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMX1B STXBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Seizure (Seizure)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Häufig (79-30%)
  • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Asthma (Asthma)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Flügelhals (Webbed neck)