Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
Häufig (79-30%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
  • Asthma (Asthma)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Ösophagitis (Esophagitis)