Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Auch bekannt als: Del(9)(q33.3q34.11), Deletion 9q33.3q34.11, Monosomie 9q33.3q34.11

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0044641 UMLS C5680085
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMX1B STXBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Seizure (Seizure)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Asthma (Asthma)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)