Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens
Auch bekannt als: Diffuse palmoplantare progressive Hyperkeratose, Greither-Syndrom, Keratosis extremitatum hereditaria progrediens, PPK, diffuse progressive
Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
- Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
- Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
- Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
Gelegentlich (29-5%)
- Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
- Onychogryposis (Onychogryphosis)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)