Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens
Auch bekannt als: Diffuse palmoplantare progressive Hyperkeratose, Greither-Syndrom, Keratosis extremitatum hereditaria progrediens, PPK, diffuse progressive
Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
- Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
- Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
- Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
- Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
- Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
Gelegentlich (29-5%)
- Onychogryposis (Onychogryphosis)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
- Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)