Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens

Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
  • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
Gelegentlich (29-5%)
  • Onychogryposis (Onychogryphosis)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)