Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens

Auch bekannt als: Diffuse palmoplantare progressive Hyperkeratose, Greither-Syndrom, Keratosis extremitatum hereditaria progrediens, PPK, diffuse progressive

Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
  • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
  • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Onychogryposis (Onychogryphosis)
  • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)