Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung
Eine genetisch bedingte hyperkinetische Bewegungsstörung, die vor allem durch Chorea unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist und mit bilateralen striatalen Anomalien im MRT des Gehirns einhergeht. Die Krankheit ist kaum progredient, und die kognitiven Leistungen bleiben in der Mehrzahl der Fälle erhalten, obwohl auch von leichten kognitiven Verzögerungen berichtet wurde.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Chorea (Chorea)
Häufig (79-30%)
- Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Ängste (Anxiety)
- Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
Ausgeschlossen (0%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Demenz (Dementia)