Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes
Auch bekannt als: Sensorineurale Schwerhörigkeit-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende und schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahrzehnt auftritt und mit einer leichten Thrombozytopenie, häufig mit vergrößerten Blutplättchen, einhergeht. Die meisten Patienten zeigen keine signifikante Blutungsneigung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DIAPH1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
Häufig (79-30%)
- Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)