RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616975 MONDO 0014857 MONDO 14857 UMLS C5567477
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RERE

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Myopie (Myopia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)