RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616975 MONDO 0014857 MONDO 14857 UMLS C5567477
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RERE

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Seizure (Seizure)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Myopie (Myopia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)