RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616975 MONDO 0014857 MONDO 14857 UMLS C5567477
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RERE

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Myopie (Myopia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypospadie (Hypospadias)