RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616975 MONDO 0014857 MONDO 14857 UMLS C5567477
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RERE

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Myopie (Myopia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Seizure (Seizure)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)