RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Myopie (Myopia)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Seizure (Seizure)