RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616975 MONDO 0014857 MONDO 14857 UMLS C5567477
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RERE

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Myopie (Myopia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)