RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616975 MONDO 0014857 MONDO 14857 UMLS C5567477
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RERE

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Myopie (Myopia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Exotropie (Exotropia)