RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616975 MONDO 0014857 MONDO 14857 UMLS C5567477
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RERE

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Seizure (Seizure)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)