RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616975 MONDO 0014857 MONDO 14857 UMLS C5567477
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RERE

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Seizure (Seizure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Myopie (Myopia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Anisometropie (Anisometropia)