Keratoderma hereditarium mutilans
Auch bekannt als: PPK mutilans - Schwerhörigkeit, PPK mutilans Vohwinkel, Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel, Vohwinkel-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
- Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
Häufig (79-30%)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Alopezie (Alopecia)
- Papel (Papule)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)