Keratoderma hereditarium mutilans

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
  • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Papel (Papule)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)