Achromatopsie
Auch bekannt als: ACHM, Farbenblindheit, komplette oder inkomplette, Farbenblindheit, totale, Pingelapesische Blindheit, Stäbchenmonochromasie
Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H53.5
ICD-11 9B70
OMIM 216900
OMIM 262300
OMIM 610024
OMIM 613093
OMIM 613856
OMIM 616517
MONDO 0018852
UMLS C0152200
MedDRA 10000454
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATF6
CNGA3
CNGB3
GNAT2
PDE6C
PDE6H
RPGR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
- Photophobie (Photophobia)
- Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
- Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
- Monochromie (Monochromacy)
- Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
- Myopie (Myopia)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
- Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)