Penisagenesie
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abwesender Penis (Absent penis)
- Rektale Fistel (Rectal fistula)
- Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
- Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
- Analatresie (Anal atresia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Harnröhrenfistel (Urethral fistula)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Anomalie des Kloakens (Cloacal abnormality)
- Kurze Nase (Short nose)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Urethralatresie, männlich (Urethral atresia, male)
- Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
- Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)