Myopathie, distale, Typ Tateyama
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
- Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
Gelegentlich (29-5%)
- Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
Sehr selten (4-1%)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Myalgie (Myalgia)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
- Areflexie (Areflexia)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)