Myopathie, distale, Typ Tateyama

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 614321 MONDO 0013686 UMLS C3280443
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAV3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Herzklopfen (Palpitations)
Ausgeschlossen (0%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)