TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Auch bekannt als: You-Hoover-Fong-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616954 MONDO 0014848 UMLS C4310778
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TELO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Innenschielen (Esodeviation)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)