TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Auch bekannt als: You-Hoover-Fong-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616954 MONDO 0014848 UMLS C4310778
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TELO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Innenschielen (Esodeviation)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)