TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
  • Seizure (Seizure)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Innenschielen (Esodeviation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)