TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Auch bekannt als: You-Hoover-Fong-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616954 MONDO 0014848 UMLS C4310778
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TELO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Innenschielen (Esodeviation)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)