TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Auch bekannt als: You-Hoover-Fong-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616954 MONDO 0014848 UMLS C4310778
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TELO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Innenschielen (Esodeviation)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)