TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung
Auch bekannt als: You-Hoover-Fong-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TELO2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Spastizität (Spasticity)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
- Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Innenschielen (Esodeviation)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Ataxie (Ataxia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Kleine Hand (Small hand)