TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung
Auch bekannt als: You-Hoover-Fong-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TELO2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Seizure (Seizure)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Innenschielen (Esodeviation)
- Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Kleine Hand (Small hand)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)