Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom

Auch bekannt als: PIGG-CDG

Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch früh einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Ataxie, leichte Gesichtsdysmorphien und autistisches Verhalten berichtet. Die MRT-Befunde des Gehirns sind variabel und umfassen zerebrale Atrophie, Kleinhirnhypoplasie/-atrophie und ein dünnes Corpus Callosum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.Y OMIM 616917 MONDO 0014832 MONDO 14832 UMLS C5567479
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIGG

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)