Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUS3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Zyanose (Cyanosis)
- Blauer Naevus (Blue nevus)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Psychose (Psychosis)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)