Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Gelegentlich (29-5%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Blauer Naevus (Blue nevus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)