Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUS3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Seizure (Seizure)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Häufig (79-30%)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Zyanose (Cyanosis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Psychose (Psychosis)
- Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Blauer Naevus (Blue nevus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Strabismus (Strabismus)