Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617051 MONDO 0014886 UMLS C5567481
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUS3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Blauer Naevus (Blue nevus)
  • Psychose (Psychosis)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)