Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617051 MONDO 0014886 UMLS C5567481
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUS3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Psychose (Psychosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Blauer Naevus (Blue nevus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)