Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUS3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Häufig (79-30%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Blauer Naevus (Blue nevus)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Zyanose (Cyanosis)
- Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Strabismus (Strabismus)
- Psychose (Psychosis)