Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUS3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Strabismus (Strabismus)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Zyanose (Cyanosis)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Psychose (Psychosis)
- Blauer Naevus (Blue nevus)