Transketolase-Mangel

Auch bekannt als: Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-kongenitaler Herzfehler-Syndrom, TK-Mangel

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.0 OMIM 617044 MONDO 0014881 UMLS C1291328
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TKT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
Häufig (79-30%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)