Transketolase-Mangel

Auch bekannt als: Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-kongenitaler Herzfehler-Syndrom, TK-Mangel

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.0 OMIM 617044 MONDO 0014881 UMLS C1291328
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TKT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Uveitis (Uveitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)