Transketolase-Mangel

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)