Transketolase-Mangel

Auch bekannt als: Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-kongenitaler Herzfehler-Syndrom, TK-Mangel

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.0 OMIM 617044 MONDO 0014881 UMLS C1291328
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TKT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
Häufig (79-30%)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)