Transketolase-Mangel

Auch bekannt als: Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-kongenitaler Herzfehler-Syndrom, TK-Mangel

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.0 OMIM 617044 MONDO 0014881 UMLS C1291328
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TKT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
Häufig (79-30%)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Nierenzyste (Renal cyst)