Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 616973 MONDO 0024252 MONDO 14855 MONDO 24252 UMLS C5567482
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Sehr selten (4-1%)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)