Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 616973 MONDO 0024252 MONDO 14855 MONDO 24252 UMLS C5567482
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Sehr selten (4-1%)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)