Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 616973 MONDO 0024252 MONDO 14855 MONDO 24252 UMLS C5567482
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)