Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
Sehr selten (4-1%)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)