Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 616973 MONDO 0024252 MONDO 14855 MONDO 24252 UMLS C5567482
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
Sehr selten (4-1%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)