Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Häufig (79-30%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Skoliose (Scoliosis)