SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie
Auch bekannt als: SIX2-assoziierte FND
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SIX2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
- Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
- Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
- Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)