SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
- Ptosis (Ptosis)
- Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)