SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie
Auch bekannt als: SIX2-assoziierte FND
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SIX2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
- Ptosis (Ptosis)
- Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)