SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie
Auch bekannt als: SIX2-assoziierte FND
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SIX2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ptosis (Ptosis)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
- Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)