SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie
Auch bekannt als: SIX2-assoziierte FND
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SIX2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
- Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Ptosis (Ptosis)
- Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)