SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie
Auch bekannt als: SIX2-assoziierte FND
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SIX2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
- Ptosis (Ptosis)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
- Hohe Stirn (High forehead)
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
- Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)