Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 611929 MONDO 0012759 UMLS C2677809 GARD 10573 MeSH C567455
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
  • Symblepharon (Symblepharon)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikropenis (Micropenis)