Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 611929 MONDO 0012759 UMLS C2677809 GARD 10573 MeSH C567455
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Symblepharon (Symblepharon)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikropenis (Micropenis)