Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3
Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Flache Seite (Flat face)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Symblepharon (Symblepharon)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
- Kleine Hand (Small hand)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikropenis (Micropenis)