Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3
Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
- Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Symblepharon (Symblepharon)
- Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Kleine Hand (Small hand)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Flache Seite (Flat face)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikropenis (Micropenis)