Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Symblepharon (Symblepharon)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikropenis (Micropenis)