Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Schmerz (Pain)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)