Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Auch bekannt als: CMT2W, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 durch HARS-Genmutation

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 OMIM 616625 MONDO 0014711 UMLS C5567486
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HARS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Häufig (79-30%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Steppergang (Steppage gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Schmerz (Pain)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)