Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W
Auch bekannt als: CMT2W, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 durch HARS-Genmutation
Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HARS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Häufig (79-30%)
- Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
- Steppergang (Steppage gait)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
- Schmerz (Pain)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Hammertoe (Hammertoe)