Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Extremitäten als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Spaltfußfehlbildungen, Nagelanomalien der Hand und beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Eine mesoaxiale Polydaktylie des Fußes wurde ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Geteilter Fuß (Split foot)
Häufig (79-30%)
- 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
- Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd toe)
- 1-2 Zehensyndaktylie (1-2 toe syndactyly)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th toe)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd toe)
- Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des 4. Zehs (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th toe)
- Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
- Symphalangismus der proximalen Phalanx der 2. Zehe mit dem 2. (Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd toe with the 2nd metatarsal)
- 1-2 Zehen vollständige kutane Syndaktylie (1-2 toe complete cutaneous syndactyly)