Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung
Eine seltene genetisch bedingte weibliche Infertilität, die durch einen Reifungsstillstand der Eizellen während eines der verschiedenen Stadien der Meiose I oder II gekennzeichnet ist. Bei einigen Patientinnen können erste Polkörper-Eizellen entnommen werden, die jedoch entweder nicht befruchtet werden oder einen frühen Embryo-Stillstand aufweisen. Betroffene Frauen haben regelmäßige Menstruationszyklen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
- Abnorme Meiose (Abnormal meiosis)
Häufig (79-30%)
- Stillstand der Eizelle in der Metaphase I (Oocyte arrest at metaphase I)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Eizellen (Abnormal oocyte morphology)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)