Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung

Eine seltene genetisch bedingte weibliche Infertilität, die durch einen Reifungsstillstand der Eizellen während eines der verschiedenen Stadien der Meiose I oder II gekennzeichnet ist. Bei einigen Patientinnen können erste Polkörper-Eizellen entnommen werden, die jedoch entweder nicht befruchtet werden oder einen frühen Embryo-Stillstand aufweisen. Betroffene Frauen haben regelmäßige Menstruationszyklen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Abnorme Meiose (Abnormal meiosis)
Häufig (79-30%)
  • Stillstand der Eizelle in der Metaphase I (Oocyte arrest at metaphase I)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Eizellen (Abnormal oocyte morphology)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)