Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung

Eine seltene genetisch bedingte weibliche Infertilität, die durch einen Reifungsstillstand der Eizellen während eines der verschiedenen Stadien der Meiose I oder II gekennzeichnet ist. Bei einigen Patientinnen können erste Polkörper-Eizellen entnommen werden, die jedoch entweder nicht befruchtet werden oder einen frühen Embryo-Stillstand aufweisen. Betroffene Frauen haben regelmäßige Menstruationszyklen.

Klassifikation & Codes

ICD-10 N97.8 ICD-11 GA31.0Y OMIM 616780 OMIM 616814 OMIM 617234 OMIM 617743 OMIM 617996 OMIM 618550 OMIM 619009 OMIM 619011 OMIM 619176 OMIM 619697 OMIM 620154 OMIM 620319 OMIM 620332 OMIM 620333 OMIM 620383 OMIM 620610 OMIM 621471 MONDO 0044626 UMLS C5567489

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter

Prävalenz –

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

CDC20 CHEK1 FBXO43 KPNA7 MOS NLRP2 NLRP5 NLRP7 PADI6 PANX1 PATL2 TLE6 TUBB8 WEE2 ZFP36L2

Symptome

Obligat (100%)

Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
Abnorme Meiose (Abnormal meiosis)

Häufig (79-30%)

Stillstand der Eizelle in der Metaphase I (Oocyte arrest at metaphase I)

Gelegentlich (29-5%)

Abnorme Morphologie der Eizellen (Abnormal oocyte morphology)

Ausgeschlossen (0%)

Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)