Aceruloplasminämie

Auch bekannt als: Ceruloplasmin-Mangel, hereditärer

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.1 ICD-11 3A00.Y OMIM 604290 MONDO 0011426 UMLS C0878682 GARD 9499 MeSH C536004
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
  • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Häufig (79-30%)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Chorea (Chorea)
  • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
  • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
  • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Apathie (Apathy)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Zittern (Tremor)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)