Pierpont-Syndrom
Auch bekannt als: Plantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, Plantare Lipomatose-ungewöhnliche Gesichtszüge-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBL1XR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
- Pes planus (Pes planus)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Hohe Stirn (High forehead)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
- Macrotia (Macrotia)
- Microcornea (Microcornea)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)