Pierpont-Syndrom
Auch bekannt als: Plantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, Plantare Lipomatose-ungewöhnliche Gesichtszüge-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBL1XR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Pes planus (Pes planus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
Häufig (79-30%)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
- Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
- Strabismus (Strabismus)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Macrotia (Macrotia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Microcornea (Microcornea)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)