Pierpont-Syndrom
Auch bekannt als: Plantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, Plantare Lipomatose-ungewöhnliche Gesichtszüge-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBL1XR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Pes planus (Pes planus)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Macrotia (Macrotia)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Microcornea (Microcornea)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)