Pierpont-Syndrom
Auch bekannt als: Plantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, Plantare Lipomatose-ungewöhnliche Gesichtszüge-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBL1XR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Pes planus (Pes planus)
- Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
Häufig (79-30%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Strabismus (Strabismus)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Skoliose (Scoliosis)
- Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
Gelegentlich (29-5%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Macrotia (Macrotia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Microcornea (Microcornea)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)