Pierpont-Syndrom
Auch bekannt als: Plantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, Plantare Lipomatose-ungewöhnliche Gesichtszüge-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBL1XR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Pes planus (Pes planus)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
Häufig (79-30%)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
- Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Strabismus (Strabismus)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Microcornea (Microcornea)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Macrotia (Macrotia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)