Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Nävus (Nevus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)