Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1 OMIM 616737 MONDO 0014757 UMLS C4225222
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC42

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Seizure (Seizure)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Nävus (Nevus)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)