Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1 OMIM 616737 MONDO 0014757 UMLS C4225222
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC42

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Nävus (Nevus)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Seizure (Seizure)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)