Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1 OMIM 616737 MONDO 0014757 UMLS C4225222
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC42

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Seizure (Seizure)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Nävus (Nevus)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)