Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1 OMIM 616737 MONDO 0014757 UMLS C4225222
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC42

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Nävus (Nevus)
  • Seizure (Seizure)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)