Takenouchi-Kosaki-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC42
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
- Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
- Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
- Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Exotropie (Exotropia)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Strabismus (Strabismus)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Ptosis (Ptosis)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Synophrys (Synophrys)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Nävus (Nevus)
- Seizure (Seizure)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hypospadie (Hypospadias)