Krabbe-Syndrom

Auch bekannt als: Galaktosylzeramidase-Mangel, Galaktozerebrosidase-Mangel, Globoidzell-Leukodystrophie, Krabbe-Krankheit

Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 8A44.4 OMIM 245200 OMIM 611722 MONDO 0009499 UMLS C0023521 GARD 6844 MeSH D007965 MedDRA 10023492
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Fieber (Fever)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)