Krabbe-Syndrom
Auch bekannt als: Galaktosylzeramidase-Mangel, Galaktozerebrosidase-Mangel, Globoidzell-Leukodystrophie, Krabbe-Krankheit
Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2
ICD-11 8A44.4
OMIM 245200
OMIM 611722
MONDO 0009499
UMLS C0023521
GARD 6844
MeSH D007965
MedDRA 10023492
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
- Ataxie (Ataxia)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Spastizität (Spasticity)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Erbrechen (Vomiting)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Fieber (Fever)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Seizure (Seizure)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hyperästhesie (Hyperesthesia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Tetraplegie (Tetraplegia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Blindheit (Blindness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Atemstillstand (Respiratory failure)