Krabbe-Syndrom
Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Spastizität (Spasticity)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Erbrechen (Vomiting)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Fieber (Fever)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
- Seizure (Seizure)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Gelegentlich (29-5%)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Tetraplegie (Tetraplegia)
- Hyperästhesie (Hyperesthesia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Blindheit (Blindness)
- Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)