Krabbe-Syndrom
Auch bekannt als: Galaktosylzeramidase-Mangel, Galaktozerebrosidase-Mangel, Globoidzell-Leukodystrophie, Krabbe-Krankheit
Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2
ICD-11 8A44.4
OMIM 245200
OMIM 611722
MONDO 0009499
UMLS C0023521
GARD 6844
MeSH D007965
MedDRA 10023492
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ataxie (Ataxia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Spastizität (Spasticity)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
Häufig (79-30%)
- Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Erbrechen (Vomiting)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Seizure (Seizure)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Fieber (Fever)
Gelegentlich (29-5%)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Tetraplegie (Tetraplegia)
- Blindheit (Blindness)
- Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
- Hyperästhesie (Hyperesthesia)
- Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Opisthotonus (Opisthotonus)