Krabbe-Syndrom
Auch bekannt als: Galaktosylzeramidase-Mangel, Galaktozerebrosidase-Mangel, Globoidzell-Leukodystrophie, Krabbe-Krankheit
Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2
ICD-11 8A44.4
OMIM 245200
OMIM 611722
MONDO 0009499
UMLS C0023521
GARD 6844
MeSH D007965
MedDRA 10023492
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Ataxie (Ataxia)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Spastizität (Spasticity)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
Häufig (79-30%)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Erbrechen (Vomiting)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Fieber (Fever)
- Seizure (Seizure)
- Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Blindheit (Blindness)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Hyperästhesie (Hyperesthesia)
- Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Tetraplegie (Tetraplegia)