Krabbe-Syndrom
Auch bekannt als: Galaktosylzeramidase-Mangel, Galaktozerebrosidase-Mangel, Globoidzell-Leukodystrophie, Krabbe-Krankheit
Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2
ICD-11 8A44.4
OMIM 245200
OMIM 611722
MONDO 0009499
UMLS C0023521
GARD 6844
MeSH D007965
MedDRA 10023492
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Ataxie (Ataxia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Erbrechen (Vomiting)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
- Seizure (Seizure)
- Fieber (Fever)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Tetraplegie (Tetraplegia)
- Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Blindheit (Blindness)
- Hyperästhesie (Hyperesthesia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Häufige Stürze (Frequent falls)