Phelan-McDermid-Syndrom

Auch bekannt als: Deletion 22q13.3, Monosomie 22q13

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, normales bis beschleunigtes Wachstum, fehlendes bis stark verzögertes Sprechen und leichte dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.NY OMIM 606232 MONDO 11652 GARD 10130 MeSH C536801 MedDRA 10082417
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
Häufig (79-30%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Große Hände (Large hands)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Haareraufen (Hair-pulling)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)