Phelan-McDermid-Syndrom

Auch bekannt als: Deletion 22q13.3, Monosomie 22q13

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, normales bis beschleunigtes Wachstum, fehlendes bis stark verzögertes Sprechen und leichte dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.NY OMIM 606232 MONDO 11652 GARD 10130 MeSH C536801 MedDRA 10082417
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Bruxismus (Bruxism)
Häufig (79-30%)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Große Hände (Large hands)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Haareraufen (Hair-pulling)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Seizure (Seizure)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)