Phelan-McDermid-Syndrom

Auch bekannt als: Deletion 22q13.3, Monosomie 22q13

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, normales bis beschleunigtes Wachstum, fehlendes bis stark verzögertes Sprechen und leichte dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.NY OMIM 606232 MONDO 11652 GARD 10130 MeSH C536801 MedDRA 10082417
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
Häufig (79-30%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Große Hände (Large hands)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Seizure (Seizure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Haareraufen (Hair-pulling)
  • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Adipositas (Obesity)