Phelan-McDermid-Syndrom

Auch bekannt als: Deletion 22q13.3, Monosomie 22q13

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, normales bis beschleunigtes Wachstum, fehlendes bis stark verzögertes Sprechen und leichte dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.NY OMIM 606232 MONDO 11652 GARD 10130 MeSH C536801 MedDRA 10082417
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Macrotia (Macrotia)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Große Hände (Large hands)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Haareraufen (Hair-pulling)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)