Phelan-McDermid-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, normales bis beschleunigtes Wachstum, fehlendes bis stark verzögertes Sprechen und leichte dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Große Hände (Large hands)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Adipositas (Obesity)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Haareraufen (Hair-pulling)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Seizure (Seizure)