Phelan-McDermid-Syndrom

Auch bekannt als: Deletion 22q13.3, Monosomie 22q13

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, normales bis beschleunigtes Wachstum, fehlendes bis stark verzögertes Sprechen und leichte dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.NY OMIM 606232 MONDO 11652 GARD 10130 MeSH C536801 MedDRA 10082417
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Große Hände (Large hands)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Adipositas (Obesity)
  • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Haareraufen (Hair-pulling)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Seizure (Seizure)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)