Phelan-McDermid-Syndrom

Auch bekannt als: Deletion 22q13.3, Monosomie 22q13

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, normales bis beschleunigtes Wachstum, fehlendes bis stark verzögertes Sprechen und leichte dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.NY OMIM 606232 MONDO 11652 GARD 10130 MeSH C536801 MedDRA 10082417
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Bruxismus (Bruxism)
Häufig (79-30%)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Große Hände (Large hands)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Haareraufen (Hair-pulling)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Adipositas (Obesity)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Seizure (Seizure)